Junho Lilás incentiva realização do Teste do Pezinho

No último dia 6, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, responsável pelo Teste do Pezinho, completou 16 anos. Todo o mês de junho, chamado de “Junho Lilás” incentiva aos pais a realizarem o teste em seus filhos, logo após o nascimento. Por meio de campanhas, a abrangência alcançada hoje já é considerada alta e satisfatória. Somente no Rio Grande do Sul, em 2016, foram mais de 130 mil exames feitos, o que corresponde a 95% das crianças nascidas no período.

Para maior eficácia, a Secretaria Estadual da Saúde (SES) alerta que o exame deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. No momento em que as alterações são identificadas, é possível promover o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças. “A boa notícia é que se detectado cedo, o quadro pode ser controlado e as sequelas podem ser evitadas. Isso pode, definitivamente, salvar vidas”, ressalta Cristiane Kopacek, endocrinopediatra do Hospital Moinhos de Vento, especialidade que trata quatro das seis doenças hormonais graves identificadas pelo teste.

O teste do pezinho permite o diagnóstico e tratamento precoce, diminuindo ou eliminando as sequelas de seis diferentes doenças. Ele é realizado a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Através delas é possível identificar a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. São doenças sérias e que não apresentam sintomas no bebê. Sem a testagem, esses problemas se agravam e geram sequelas.

doenças
Fenilcetonúria – É uma doença herdada dos pais, em que as crianças não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. A doença causa o acúmulo dessa enzima, que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. À medida que as crianças recebem alimentos ricos em fenilalanina (como leite e derivados, feijão, ovos, carnes, entre outros), passam a acumulá-la no corpo sem conseguir metabolizá-la.

Hipotireoidismo Congênito – É uma doença causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o sistema nervoso central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais.

Fibrose Cística – Também chamada de mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética, hereditária. Ela compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem substâncias como muco, suor ou enzimas pancreáticas. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem.

Anemia Falciforme – É uma doença hereditária, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, infecções, entre outras consequências.

Hiperplasia Adrenal Congênita – também chamada de Hiperplasia Congênita das Suprarrenais. É uma doença hereditária rara – 1 caso para cada 15 mil nascidos – caracterizada pelo crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal e um defeito hereditário na biossíntese do cortisol. A pessoa com essa doença produz em menor quantidade os hormônios cortisol e aldosterona e em excesso os androgênicos, que são hormônios masculinizantes. Pode levar a óbito nos primeiros 15 dias de vida, senão ocorrer diagnóstico precoce.

Deficiência de Biotinidase – doença genética caracterizada pelo mau funcionamento de uma enzima, a biotinidase, responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos (vitamina B7 ou B8). Quando essa enzima não funciona adequadamente a vitamina não consegue ser liberada dos alimentos e, por isso, não é utilizada pelo organismo.

Como é feito o exame?
O Teste do Pezinho é realizado gratuitamente em todos os municípios do Estado do Rio Grande do Sul. O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor. O teste faz o diagnóstico de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Cobertura do Teste do Pezinho em 2016 no RS
Nascidos vivos: 141.181
Testes realizados: 133.259
Testes realizados pelo SUS: 107.178

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