Na próxima terça-feira, 6 de maio, é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O teste foi criado para atender uma previsão legal do Estatuto da Criança e do Adolescente, de 1990, e se tornou obrigatório em 2001, com o Programa Nacional de Triagem Neonatal. A data foi criada com o objetivo de conscientizar o público e os profissionais de saúde sobre a grande relevância do teste.
O exame é responsável por detectar uma série de doenças e condições congênitas que quando identificadas logo no início da vida, são tratadas precocemente e podem fornecer o desenvolvimento físico e mental adequado para as crianças. O teste se torna tão importante porque as doenças diagnosticadas com o exame não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.
Vale lembrar que o teste deve ser realizado em todos os recém-nascidos, através da coleta de sangue do calcanhar do bebê que é rápida e quase indolor. Para fazer o teste, é necessário que o aleitamento materno já tenha sido iniciado. O exame é feito com a coleta de sangue a partir de um furinho no calcanhar do bebê. O teste é feito nessa região, pois é uma área com bastante circulação sanguínea e menos dolorosa. No entanto, se for preciso fazer o teste de tipagem sanguínea – onde o sangue deve ser retirado de uma das veias do braço – o teste do pezinho pode ser realizado com essa mesma amostra.
Augusta Luize Harff, pediatra e neonatologista em Montenegro, explica que a coleta deve ocorrer, preferencialmente, do terceiro ao quinto dia de vida do bebê. “Não há impedimento para coletas após esse prazo, mas é indicado que seja realizado o mais cedo possível para que as crianças que tenham alguma doença detectada, sejam tratadas precocemente”, explica.
Ela ainda adianta que, dependendo do local em que ocorrerá o exame, o resultado tende a sair de 10 a 30 dias. Atualmente, o teste é fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), porém, segundo Augusta, ele pode identificar seis possíveis condições. “Existe uma lei que promete ampliar para aproximadamente 50 diagnósticos”, salienta.
As doenças detectadas no exame fornecido pelo SUS são: hipotireoidismo congênito, fenilcetonuria, doença falciforme, aminoacidopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. “São doenças que não costumam apresentar sintomas no período neonatal, perdendo levar a deficiência mental ou afetar gravemente a saúde da criança. Quando tratadas a tempo, a chance de que a doença não deixe sequelas é muito grande, melhorando a qualidade de vida dos casos confirmados e tratados”, descreve Augusta. Abaixo, confira as principais doenças que podem ser diagnosticadas através do exame.
Principais doenças diagnosticadas
Hipotireoidismo Congênito
Causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.
Doença Falciforme
Mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão”, infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.
Fenilcetonúria
As crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.
Fibrose Cística
É uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.
Deficiência de biotinidase
Na deficiência de biotinidase (DBT), há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
E se eu não quiser que meu filho faça o teste?
Hoje em dia, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.
O tratamento é caro?
No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento é simples e barato, mas requer o acompanhamento de um médico especialista. Já o tratamento da fenilcetonúria requer o uso de leite e alimentos especiais que são, muitas vezes, importados, por exemplo. Então, varia de acordo com a doença.
Bebês visivelmente saudáveis devem realizar o teste?
Sim, todos os bebês devem ser testados, até mesmo aqueles que não apresentam qualquer tipo de sintoma. Isso porque algumas condições podem levar meses ou anos para apresentarem sinais clínicos. Mesmo que o bebê venha de uma família sem qualquer tipo de histórico dessas doenças metabólicas, ele deve ser testado.
O que acontece se a criança não fizer o tratamento?
Se o seu filho for portador de alguma dessas doenças e não for tratado, certamente desenvolverá problemas no desenvolvimento físico e mental e de nada adiantará iniciar o tratamento depois que isso acontecer.
Quantas doenças podem ser detectadas?
Dependendo do tipo de exame solicitado, dezenas de doenças podem ser detectadas. Mas também é importante esclarecer que existem diferentes tipos de Teste do Pezinho, que podem variar conforme o objetivo da análise e a quantidade de doenças rastreadas. São eles: Básico: 12 doenças; Plus: 34 doenças; Ampliado: 59 doenças; Master: 92 doenças; Expandido: 94 doenças.
Como saber qual tipo o bebê deve realizar?
A indicação sobre qual o tipo ideal para cada bebê deve partir de uma consulta com o pediatra. Com base em informações clínicas da criança, histórico familiar e histórico gestacional ele poderá indicar o melhor Teste do Pezinho. Aos pais que preferirem realizar um exame mais completo do que o indicado também é recomendável a conversa com o pediatra.
