O número de doenças graves diagnosticadas pelo Teste do Pezinho (triagem neonatal) realizado em recém-nascidos no Rio Grande do Sul, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), foi ampliado de seis para sete doenças. Este exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê. Como recomendação geral, e para maior efetividade do teste, deve-se realizar a coleta da amostra de sangue do bebê do 3º até o 5º dia de vida, preferencialmente, podendo ser realizado até o 28° dia de vida. Hoje em dia, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.
A partir de agora a toxoplasmose congênita passa a fazer parte do exame, junto com a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Estas doenças podem ser averiguadas pelo Sistema Único de Saúde. Através da rede privada, o teste mais completo pode detectar mais de 50 doenças.
A bioquímica Taís SantAnna e a biomédica Fernanda Bergamo, ambas colaboradoras da Unimed Vale do Caí, explicam que essas doenças não apresentam sintomas ao nascimento (assintomáticas) e, se não forem tratadas precocemente, podem causar sérios danos à saúde da criança, inclusive retardo mental grave e irreversível. “Desta forma, é possível promover o tratamento específico, diminuição ou eliminação de lesões irreversíveis como deficiência mental, deficiências físicas e até mesmo a morte”, destaca Taís.
Cerca de 85% dos recém-nascidos com toxoplasmose congênita não apresentam sinais clínicos evidentes ao nascimento. Porém, uma avaliação detalhada pode mostrar alterações como restrição do crescimento intrauterino, calcificações cerebrais, dilatação dos ventrículos cerebrais, alterações liquóricas e lesões oculares, principalmente retinocoroidite. Essas manifestações clínicas podem ser encontradas no período neonatal ou ao longo dos primeiros meses de vida, podendo também haver surgimento de sequelas da doença, não diagnosticada previamente, apenas na adolescência ou na idade adulta.
No Rio Grande do Sul, o serviço de referência em triagem neonatal está sediado no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas em Porto Alegre, para onde são encaminhadas as amostras de gotas de sangue do pezinho coletadas dos bebês. O exame pode ser realizado nas unidades de Saúde da Atenção Primária de todos os municípios. Abaixo, veja as doenças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho.
Toxoplasmose Congênita
É uma doença infecciosa que ocorre quando há transmissão do Toxoplasma gondii para o bebê através da placenta durante a gestação. O risco de transmissão é em torno de 40%, aumentando com o avançar da gestação. Entretanto, a doença é mais grave quando o feto é infectado no primeiro trimestre de gestação e geralmente leve ou assintomática, quando o bebê é infectado durante o terceiro trimestre. As sequelas da doença são, principalmente, lesões oculares, surdez ou, em casos mais graves, microcefalia. É importante o monitoramento da saúde da gestante durante o pré-natal, antes das 12 semanas de gestação, pois quando a mãe é tratada adequadamente, diminui muito a chance de transmissão da toxoplasmose para o bebê.
Hipotireoidismo Congênito
Causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, hormônio importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o sistema nervoso central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.
Fenilcetonúria
As crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, ela se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.
Doença Falciforme (hemoglobinopatias)
Mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão” e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.
Fibrose Cística
É uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento consiste em acompanhamento médico, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida. Existem três tipos, sendo a clássica perdedora de sal, forma clássica virilizante simples e a forma não clássica.
Não vai doer!
O Teste do Pezinho é realizado por meio de uma picadinha no calcanhar do recém-nascido e não causa nenhum tipo de sofrimento para o bebê. O calcanhar é o local escolhido por ser uma região com muitos vasos sanguíneos. As vezes é necessário mais do que uma picada, e os pais podem ficar apreensivos pelo choro do bebê neste momento, mas não se preocupe! O exame é super seguro e fará toda a diferença na vida do seu filho!
Bebês prematuros ou que receberam transfusão
Nesses casos, é necessário realizar duas coletas de sangue, em momentos diferentes. A primeira deve acontecer 48 horas após o nascimento, e a segunda 120 dias após a data de nascimento ou da última transfusão. Isso porque tanto a prematuridade quando a transfusão podem interferir na identificação da anemia falciforme e de outras doenças que alteram a produção e hemoglobina (hemoglobinopatias).
Deficiência de biotinidase
É uma deficiência no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
Teste do Pezinho X carimbo
Enquanto o teste do pezinho é realizado por meio da coleta de sangue para identificar a probabilidade de algumas doenças, o carimbo do pezinho se trata de um complemento para a documentação do registro civil, que é feito em cartório, a partir da Declaração de Nascido Vivo. O carimbo da planta do pé é colhido logo após o nascimento pela equipe de saúde para coletar as primeiras impressões biométricas do bebê, isto é, mais um elemento para a comprovação da identidade do recém-nascido.
Origem do exame
O teste do pezinho surgiu nos Estados Unidos na década de 60 e chegou ao Brasil em 1970 com a ajuda do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Foi apenas em 1992 que o exame se tornou obrigatório em todo território nacional. O monitoramento precoce dessas doenças é uma forma de prever e reduzir a mortalidade provocada pelas patologias triadas através da identificação antes mesmo do aparecimento de sintomas. Em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, com o objetivo de ampliar as patologias detectadas e maior cobertura de assistidos. De lá até 2014, foram realizadas inúmeras implementações de doenças ao teste até chegar na versão mais atual.
