A data de hoje, seis de junho, é lembrada como Dia Nacional do Teste do Pezinho. O teste nos bebês é uma importante ação preventiva para o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas assintomáticas durante a gestação. Permite a detectar, de forma rápida, diversas doenças evitando sequelas graves e até mesmo o óbito.

No momento em que as alterações são identificadas, é possível promover o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças através de tratamento adequado. “A boa notícia é que se detectado cedo, o quadro pode ser controlado e as sequelas podem ser evitadas. Isso pode, definitivamente, salvar vidas”, ressalta a Cristiane Kopacek, endocrinopediatra do Hospital Moinhos de Vento, especialidade que trata quatro das seis doenças hormonais graves identificadas pelo teste.

Nos casos de recém-nascidos prematuros, o teste é realizado da mesma forma. A coleta do teste do Pezinho na UTI Neonatal também deve ocorrer entre o 3º e o 5º dia de vida, pois quando alterações no teste são identificadas precocemente, o diagnostico e o tratamento começa cedo.

“Os bebês internados na UTI Neonatal passam por diversas situações que podem interferir na coleta, por isso é comum que o teste seja refeito em alguns casos. Um resultado positivo não significa que ele tenha a doença. Pode indicar apenas a necessidade de continuidade da investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico”, explica Desirée de Freitas Valle Volkmer, pediatra chefe do Serviço de Neonatologia do Hospital Moinhos de Vento.

Dados do Ministério da Saúde revelam que 85,8% das crianças nascidas em 2015 no Brasil realizaram a triagem no Sistema Único de Saúde (SUS). A recomendação é de que as mães sejam orientadas sobre a importância do exame durante o pré-natal.

O Teste do Pezinho pode identificar as seguintes doenças:

Fenilcetonúria – Erro inato do metabolismo cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue. Sem diagnóstico e tratamento precoces, gera deficiência mental, comportamento autista, convulsões e alterações eletroencefalográficas.

Hipotireoidismo congênito – Nessa doença há produção inadequada de hormônios tireoidianos pelo paciente, resultando numa redução generalizada dos processos metabólicos. A patologia pode ser primária, secundária, terciária ou por resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – De herança autossômica recessiva, é causada por um defeito estrutural, levando a uma deformação das hemácias em forma de foice.

Fibrose cística – Doença hereditária autossômica recessiva que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco devido a alteração no transporte de íons nas membranas celulares.  

Hiperplasia adrenal congênita – Causada por defeitos enzimáticos na esteroidogênese adrenal. Cerca de 90 a 95% dos casos são devidos à deficiência de uma enzima. Em meninas, pode ocorrer virilização da genitália e, em ambos os sexos, pode levar à perda acentuada de sal e ao óbito a partir da segunda semana de vida.

Deficiência de biotinidase – Provoca, nos quadros mais severos, alterações como convulsões, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e alterações cutâneas, incluindo dermatite eczematóide, candidíase e alopecia.

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